Відповіді: Стр.69 (1)

Урок 52. ХВОРОБИ СПАДКОВОГО ПОХОДЖЕННЯ

ЗНАННЯ

Дайте визначення понять і наведіть приклади хвороб спадкового походження

Спадкові захворювання – спадкові розлади організму, пов’язані з порушенням генетичного апарату (генів, цілісності хромосом, кількості хромосом).

Приклади генних хвороб: полідактилія, альбінізм, гомофілія, дальтонізм, іхтіоз.

Приклади хромосомних хвороб: хвороба Дауна, муковісцидоз, синдром Пата.

Хвороби із спадковою схильністю – це захворювання, для розвитку яких необхідна взаємодія внутрішніх спадкових та зовнішніх несприятливих впливів середовища.

Приклади: подагра, цукровий діабет, гіпертензія, виразкова хвороба, епілепсія.

Вроджені вади розвитку – стійкі структурні чи метаболічні зміни органів, їх частин чи ділянок тіла, що виходять за межі нормальних варіацій будови та порушують їх функції.

Приклади: вади розвитку ЦНС, серця, нирок, вивих стегна, клешоногість, фенілкитонурія…

Назвіть основні заходи профілактики спадкових захворювань людини

Первинна профілактика: передбачає попередження зачаття хворої дитини, яке забезпечують плануванням народження дітей та поліпшенням життєвого середовища людини.

Вторинна профілактика: здійснюється шляхом припинення вагітності в разі високої вірогідності захворювання плоду.

Третинна профілактика: корекція вияву аномальних генів; особливо успішна в разі хвороб зі спадковою схильністю.

ДІЯЛЬНІСТЬ

Самостійна робота на застосування знань

Вправа 1. Наслідком яких мутацій (А - генні, Б - хромосомні, В - геномні) є такі хвороби: 1) синдром Дауна; 2) синдром Патау; 3) короткозорість; 4) альбінізм; 5) синдром котячого лементу; 6) синдром Едвардса; 7) філадельфійська хромосома; 8) муковісцидоз.

1 – В; 2 – В; 3 – А; 4 – А; 5 – Б; 6 – В; 7 – Б; 8 – В.

Вправа 2. У людини дальтонізм (порушення кольорового зору) кодується рецесивним геном, локалізованим у Х-хромосомі. Чоловік з нормальним кольоровим зором одружився з гетерозиготною

за цією ознакою жінкою. Яка ймовірність народження в цій сім'ї дітей дальтоніків?

Дано:А – здороваа - дальтонізм	P Aa x AAG A i a F1 : AA; AA; Aa, Aa. Всі діти здорові, але половина є носіями даного гена захворювання.
F1 - ?