Відповіді: Стр.67 (1)

Урок 51. СУЧАСНІ ЗАВДАННЯ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ

ЗНАННЯ

Дайте визначення поняття і назвіть основні завдання медичної генетики

Медична генетика – це розділ генетики людини, що вивчає роль спадкових чинників у розвитку захворювань.

Основні завдання медичної генетики:

● виявлення та опис спадкових захворювань; ● визначення ролі генотипу й чинників середовища в розвитку полігенних захворювань; ● розшифрування ефективних методів профілактики й лікування тощо.

Дайте визначення та назвіть завдання й етапи медико-генетичного консультування

Медико-генетичне консультування – це процес, пов’язаний з вирішенням проблем, що призводить до появи або ризику появи спадкових захворювань в родині.

Основні завдання медико-генетичного консультування:

● встановлення діагнозу спадкового захворювання; ● визначення типу успадкування захворювання; ● розрахунок ступеня ризику повторення захворювання; ● спостереження і виявлення групи підвищеного ризику серед родичів.

Етапи медико-генетичного консультування:

діагноз, прогноз, висновок, порада.

Дайте визначення та назвіть види й етапи генотерапії

Генотерапія – це лікування захворювань шляхом заміни дефективних генів нормальними.

Види генотерапії: соматична та позаорганізмова (ex vivo та in vivo)

Етапи генотерапії: ● створення генетичної конструкції; ● вибір вектора для доставки в клітини-мішені; ● перенесення вектора й генетичної конструкції у клітині (ліпосоми або наночастинки); ● оцінювання ефективності перенесення в умовах клітинних культур; ● оцінювання ефективності на лабораторних тваринах; ● клінічні випробовування на людині.