Відповіді: Стр.55 (1)

Урок. 41 ГЕНОМ ЛЮДИНИ

ЗНАННЯ

Дайте визначення поняття і назвіть основні особливості геному людини

Геном людини - сукупність усіх генів і міжниних проміжків молекул ДНК людини, що містяться в ядрі мітохондріях клітини.

Особливості геному людини: мозаїчний принцип будови кодувальної частини, наявність функціональних і нефункціональних послідовностей ДНК, надлишковість нефункціональних послідовностей ДНК, геном утворений ядерною і мітохондріальною ДНК та інше.

Значення досліджень геному людини: відкриває безмежні перспективи для багатьох галузей діяльності людини, для філогенетичних досліджень в еволюційній біології, нові шляхи для діагностування та лікування спадкових хвороб.

Дайте визначення поняття та характеристику напрямків сучасної геноміки

Геноміка – наука, що вивчає закономірності організації та функціонування геному.

Напрямки сучасної геноміки:

Структурна геноміка- це напрямок геноміки, який досліджує секвенування геномів і створення їх карт.

Функціональна геноміка - досліджує особливості експресії та взаємодії генів у нормі та в разі патологій;

Порівняльна геноміка - вивчає порівняння структури та функціонування геному людини з гномами різних особин і видів.

Біоінформативна геномика - напрям дослідження геному, спрямований на одержання високоякісних нуклеотидних послідовностей геномів із фрагментів, отриманих за допомогою традиційних методів секвенування ДНК.

ДІЯЛЬНІСТЬ

Самостійна робота з таблицею За допомогою таблиці визначте особливості геному людини. Заповніть таблицю та сформулюйте висновок про причини відмінностей і подібності геному людини й геному інших еукаріотичних організмів.

Таблиця. ОСОБЛИВОСТІ ГЕНОМУ ЛЮДИНИ

Ознаки	Особливості
Розташування ДНК	Ядро та мітохондрії
Організація хромосом	22 пари аутосом і 2 ст.хромисоми (Х і У), 7 груп
Кількість пар основ	Близько 3,2 млрд пар
Кількість генів	21 тис. білкових генів і генів РНК – 4 тис.
Співвідношення екзонів й інтронів	Екзони 1.5 % й інтрони 34%
Ознаки подібності до геномів інших еукаріотів	Мозаїчний принцип будови кодувальної частини

Найзагальнішими особливостями геному людини є ядерний та мітохондріальний компоненти, особлива хромосомна організація, незначна кількість функціональних генів і висока надлишковість нефункціональних послідовностей.